导语：宝宝出生后，在医院内就会进行新生儿疾病筛查，这是非常重要的事项，可以及早发现宝宝是否患有一些疾病，以便早应对和解决，减少对宝宝的伤害。
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1.为什么要做新生儿疾病筛查?
答：新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
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2.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查?
答：是的，即使宝宝在刚出生时看起来很健康，一切都正常，那也是要进行新生儿疾病筛查的。因为一些患有遗传代谢类疾病的宝宝在出生时看起来是正常的，但是在生长到3—6个月以后，就会逐渐出现一些异常的表现。如果在这时才被诊断出来，再进行治疗的话就太晚了。所以，每一位新生儿都要进行疾病筛查，这是非常重要的。
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3.如何进行新生儿疾病筛查?
答：宝宝出生后3—7天，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，不久后可以查询结果。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。
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4.为什么要重点筛查先天性甲状腺功能减低症(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两种疾病?
答：CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好;相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。
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5.先天性甲状腺功能减低症(CH)有哪些表现?
答：患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。
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6.苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
答：患有苯丙酮尿症的患儿在出生时外表并无任何异常，生长到3个月左右就会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤发白、汗和尿液中会有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。
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7.筛查出苯丙酮尿症的患儿饮食有何注意的?
答：普通食物含有较高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿不能正常代谢它们，吃了后会导致智力发育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品;乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品;肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用;海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不能选用的食品。
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目前，市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉(俗称特殊奶粉)，还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干，这些可供家长们进行选择。家长们可以根据宝宝的喜好来选择，当然最重要的是要主意营养搭配均衡。
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